Klinefelter

DEFINISI

Sindrom Klinefelter adalah salah satu dari kondisi genetik yang paling umum terjadi pada laki-laki. Kondisi ini biasanya terjadi sebagai hasil dari salinan ekstra kromosom X pada masing-masing sel. Sindrom Klinefelter terjadi pada satu diantara 500 dan satu diantara 1000 laki-laki.

Efek sindrom Klinefelter bervariasi dari satu orang ke orang lain. Karena kondisi ini dapat mempengaruhi pertumbuhan testicular, laki-laki dengan sindrom Klinefelter memiliki hormon seksual testosterone yang rendah. Hal ini dapat mengurangi pertumbuhan otot, mengurangi rambut pada tubuh dan wajah, dan pembesaran jaringan payudara (gynecomastia). Pada beberapa kasus sindrom Klinefelter dapat menyebabkan masalah pergaulan pada masa kanak-kanak dan dewasa.

Pada banyak kasus, sindrom Klinefelter tidak terdiagnosis sampai masa dewasa. Pada kasus dimana sindrom Klinefelter terdiagnosis dengan tes genetik sebelum kelahiran atau masa kanak-kanak, pengobatan dapat membantu mencegah atau mengobati masalah yang disebabkan kondisi ini. Banyak laki-laki dengan sindrom Klinefelter tidak mampu memiliki anak (tidak subur), meskipun prosedur terbaru dapat memungkinkan beberapa dari mereka memiliki anak.

GEJALA

Tanda dan gejala sindrom Klinefelter bervariasi. Pada beberapa laki-laki, kondisi ini terlihat pada perkembangan tubuh atau penampilan. Sindrom Klinefelter dapat juga terkait pada cara belajar atau berbicara pada beberapa kasus. Bagaimanapun, banyak dari mereka dengan sindrom Klinefelter memiliki sedikit gejala yang Nampak, dan pada banyak kasus kondisi ini tidak terdiagnosis sampai mereka dewasa.
Gejala sindrom Klinefelter bervariasi berdasarkan usia:
•    Pada bayi dapat tidak memiliki tanda atau gejala yang tampak pada awalnya. Seiring pertumbuhan, mereka akan mengalami otot yang lemah dan lebih lama merangkak pada saat bayi lainnya telah dapat berjalan.
•    Anak laki-laki dan remaja dengan sindrom Klinefelter dapat lebih tinggi dan memiliki kaki lebih panjang daripada anak laki-laki lainnya. Mereka dapat mengalami masa pubertas yang lebih lambat dari anak laki-laki lain. Mereka juga memiliki testikel yang lebih kecil, perkembangan otot tubuh yang lebih sedikit dan juga lebih sedikit rambut pada tubuh dan wajah. Pada beberapa kasus kondisi ini juga menyebabkan pembesaran jaringan payudara (gynecomastia), tulang yang lebih lemah dan energi yang lebih sedikit.
•    Laki-laki dewasa dengan sindrom Klinefelter biasanya terlihat normal dalam penampilan meskipun mereka akan lebih tinggi dari laki-laki pada umumnya. Sampai kondisi ini menghasilkan tulang yang lemah (osteoporosis). Banyak laki-laki dngan kondisi sindrom Klinefelter memiliki fungsi seksual yang normal akan tetapi tidak mampu memiliki anak.

Penyebab & Faktor Risiko

Penyebab
Sindrom Klinefelter terjadi ketika anak laki-laki memiliki kromosom seksual ekstra dari satu orang tua pada saat pembentukan embrio. Hal ini merupakan kejadian acak. Tidak seperti kelainan kromosom seperti sindrom Down, memiliki catatan keluarga dengan sindrom Klinefelter atau memiliki ibu yang berusia cukup tua pada saat melahirkan tidak membuat seseorang cenderung mengalami kondisi ini.

Faktor risiko
Sindrom Klinefelter adalah kejadian genetik secara acak. Risiko pada anak dengan sindrom Klinefelter tidak meningkat oleh apakah orang tua memiliki kondisi ini atau tidak.

Himbauan Publik

Ruang Promosi

Ruang Promosi

Ruang Promosi